همه آنچه درباره سندرم داون باید بدانیم

همه ی آنچه که در مورد سندرم داون باید بدانیم:تاریخچه-علل- علائم و نشانه ها-میزان شیوع- فاکتورهای خطر دوره بارداری-مشکلات همراه- غربالگری-داروها-درمان و توانبخشی سندرم داون معمول ترین مشکل کوروموزومی است که به ناتوانی عقلی منجر شده و مشکلات کلینیکی اضافه تری پدید می آورد که باعث تفاوت این افراد با افراد معمولی میشود.

تقریبا از هر 800 مورد تولد یک مورد تولد با سندرم داون اتفاق می افتد، در ایالات متحده آمریکا سالیانه 5000 تولد با سندرم داون رخ میدهد و بیش از 200هزار نفر در آمریکا با این اختلال زندگی می کنند.علت سندرم داون به زمان حاملگی و سن مادر مربوط میشود و سن بالای مادر در زمان بارداری علت اصلی این بیماری است.تریزومی 21 یا سندرم داون در هفته های 15 الی 28 حاملگی تشخیص داده می شود .نامگذاری این بیماری در سال 1866 به (جان داون ) پزشک انگلیسی نسبت داده شده است که برای اولین بار این بیماری را شناخت و 90 سال بعد ترسیم نقشه کوروموزومی آن انجام شد .در حال حاضر پیشرفت و اجتماعی شدن این بیماران بصورت فزاینده ای رشد کرده و حمایت ازبیماران و خانواده آنها انجام میشود اگر چه نابرابری در دسترسی به مراقبت های پزشکی و دیگر منابع حمایتی وجود دارد . بصورت قابل توجهی تفاوتهایی از لحاظ فنوتیپی و ناتوانی هوشی در این بیماران وجود دارد و نقص بهره هوشی آنها از متوسط تا شدید می باشد.زمینه قومی و ناحیه جغرافیایی نیز در وقوع این بیماری تاثیر دارد.کپی سه گانه از کوروموزوم 21 علت این بیماری است ،دویست الی سیصد ژن بر روی کوروموزوم 21 بعنوان فاکتورهای اپی ژنیک در بروز سندرم شرکت می کنند .تغییرات مولکولهای پروتیینی در تظاهرات متفاوت این بیماری نقش دارند.غربالگری قبل از تولد و توالی یابی ژنها در پلاسمای مادر در تشخیص این سندرم بسیار مفید است.این غربالگری بی خطر و غیر تهاجمی ،استفاده از تست های تهاجمی نظیر آمینوسنتز یا تست نمونه برداری از مایع کوریونیک را کاهش داده است.تغییرات کوروموزومی معمولا به شکلهای زیر رخ میدهد:1/ عدم جدایی کوروموزومی میوتیک در تخم که در 95 درصد موارد دلیل اصلی میباشد و با افزایش سن مادر ریسک آن افزایش می یابد.2 / جابجایی ،معمولا زمانی اتفاق می افتد که کوروموزوم 21 به کوروموزوم 14یا 21 یا 22 می چسبد.3/ قسمت هایی از کوروموزوم 21 دوبله می شوند.البته باید گفت آنالیز ژنتیکی کاریوتایپ ژنها که توسط آمینوسنتز و مایع کوریونیک انجام میشود 99 درصد دقیق تر است و برای تایید نهایی سندرم داون ضروری است.تشخیص نهایی بعد از تولد:در هنگام تولد پرستاران و پزشکان باید احتمال تولد نوزاد با سندرم داون را بدهند ،ارزیابی فیزیکی نوزاد ،دقیق ترین ابزار برای بررسی است و پزشکان حاذق تظاهرات ژنتیکی این بیماری را خوب می دانند که معمولا با شلی یا تون پایین عضلات ،چین و چروک عضلات پشت گردن ،پل بینی تخت ،چشمان مورب رو به بالا ،چین بزرگ در کف دستان همراه است.تعدادی از مشکلات کلینیکی در این بیماران معمول است و در بیشتر آنها دیده میشود که در صورت عدم پی گیری از ابتدای تولد باعث اختلال درسلامتی بیمار میشود.بنابراین آزمایش کامل خون ،اکوکاردیوگرام و بررسی ناهنجاری های گوارشی از ابتدای تولد توصیه میشود.مدیریت درست مشکلات قلبی مادرزادی این بیماران باعث افزایش میانگین سنی آنها از سی سال به شصت سال شده است.در سال 1973 میانگین طول عمر آنها 30 سال بوده است که در سال 2002 به 60 سال رسیده است.در 1.2 درصد تا 5.2 درصد از بیماران سندرم داون فشار بالای شریان ریوی همراه یا بدون ناراحتی قلبی مادرزادی وجود دارد .شاید نوزادانی که در ابتدا علایم ریوی را نشان ندهند بعدها دچار علایم شوند .درمان زودهنگام مشکلات قلبی و ریوی و انسداد مسیر هوایی میتواند از بدترشدن آنها جلوگیری کند.مشکلات ریوی کودکان داون باید پیگیری شده زیرا مشکلات ریوی مشکلات بحرانی تری نظیر انسداد مسیر هوایی،آپنه خواب ،رفلاکس را بوجود می آورند.فراهم نمودن شرایط ارتباطات اجتماعی مساله مهمی برای کاهش وابستگی و افزایش استقلال بیماران داون است.تشویق آنها به صحبت کردن و سخنرانی می تواند بسیار موثر باشد. اختلالات شنوایی در آنها باید کنترل شود زیرا خوب صحبت کردن نیازمند خوب شنیدن است.معمولا در این بیماران اختلالات شنوایی وجود داشته و در طول زمان نوسان می کند.مانیتورینگ وزن و رشد این بیماران مهم است و چارتهایی استاندارد از وزن،قد و دور سر و نیز توده بدن وجود دارند تا وضعیت بیمار را کنترل کنند .برای کودکان 10 سال به بالا شاخص توده بدنی بسیار مهم بوده چرا که در 25 درصد بچه ها و 50 درصد بالغین چاقی اتفاق می افتد که افزایش وزن همراه با مشکلاتی نظیر آپنه خواب ،دیابت و بیماری های قلبی ریوی است    مشکلات هماتولوژی و انکولوژی در بیماران سندرم داون:مشکلات خونی در این بیماران زیاد است که تحت نام ناهنجاری میلوپوزیز شناخته میشود که با فقر آهن و افزایش لوسمی یا سرطان خون همراه است که بدلیل جهش در ژن آنها رخ میدهد.مشکلات خونی معمولا قبل از 5 سالگی خود را نشان می دهند ومعمولا در 10 درصد از کودکان سندرم داون رخ میدهد در بعضی بصورت خودبخود بهبود پیدا می کند اما مانیتورینگ این کودکان توسط متخصص هماتولوژی کودکان توصیه میشود چرا که احتمال سرطان خون در بیماران داون دارای میلوپوزیز در حدود 20 تا 30 درصد است.احتمال سرطان بیضه در بیماران داون زیاد است.بیماری های خود ایمنی :بیماری های خودایمنی شامل بیماری هاشیموتو ،دیابت نوع 1، آلوپسی یا طاسی مو،بیماری سلیاک ،آرتریت در دوران جوانی ،برص یا پیسی در بیماران سندرم داون نسبت به هم سن و سالهای خود بیشتر است.شناخت و درمان میتواند طول عمر این بیماران را زیاد کند.غربالگری تیرویید در همه نوزادان در بدو تولد انجام میشود اما برای بیماران سندرم داون باید بیشتر انجام گردد(در حین تولد،بصورت سالیانه،در زمان ظهور نشانه هایی نظیر خشکی پوست ،یبوست ،تغییرات در مسیر رشد باید انجام شود )ظهور بیماری های مربوط به هورمون تیرویید نظیر هاشیموتو در افراد داون با سن 45 سال حدود 50 درصد است.بیماری های عضلانی اسکلتی: سندرم های اسکلتی در بیماران داون معمول هست و شامل ناهنجاری در قرارگیری باسن یا مفصل ران ،قرارگیری نادرست کشکک زانو و صافی کف پا ،بی ثباتی ستون فقرات که منجر به فشرده سازی طناب نخاعی در قسمت گردن میشود و باعث اختلال در کنترل مثانه ،روده ها و کار با دستان می گردد.مراقبت های ویژه زیر نظر متخصص نورولوژی (مغز و اعصاب) و ارتوپدی و کارشناس کاردرمانی می تواند موثر باشد.بیماری های  روح و روان ومغز و اعصاب : کمک به بهبود ناتوانی ذهنی در بیماران داون میتواند زندگی بهتری برای آنها فراهم کند.در صورت عدم حمایت این بیماران، مشکلات عصبی پیشرفته ای نظیر ناتوانی در برقراری روابط اجتماعی ،عدم هماهنگی با دیگران ،بیماری اوتیسم ،مشکلات روانی ،زوال عقل وغیره برایشان پیش می آید. در بیماران سندرم داون احتمال رخداد بیماری اوتیسم بصورت موازی 7تا16 درصد می باشد.که اوتیسم در این بیماران معمولا با علایم عدم ارتباط چشمی مشخص میشود اما گاهی این علامت جزو خود سندرم داون بوده و با علایم اوتیسم هم پوشانی دارد.بسیاری از بیماران داون بعد سن 40 سالگی علایم آلزایمر را نشان میدهند ،در میان بیماران سندرم داون که سن بالاتر از 45 دارند دمانس یا زوال عقل در بیمارانی که تشنج هم داشته باشند بیشتر ازآنهایی که تشنج ندارند دیده میشود.داروهایی نظیر ممانتین که بر روی افرادمعمولی موثر است روی این افراد تاثیر چندانی ندارد.احتمال تشنج در بیماران داون 8 درصد است و با مشاهده اولین تشنج بیمار باید تحت درمان و پایش در طول زندگی قرار بگیرد.استفاده از روش هایی نظیر مگاویتامین درمانی و داروهای آنتی اکسیدان مانند چای سبز میتواند تا حدودی موثر باشد.آمادگی برای بزرگسالی :آموزش های ذهنی، درکی و شناختی و ارتباطی،کاهش ناتوانایی های جسمی و افزایش مهارت های حسی حرکتی بهبود مهارت های کلامی و ارتباطات گفتاری و قرار دادن این کودکان در کنار کودکان عادی کمک بسیار زیادی به بهبودی هرچه بیشتر این کودکان خواهد کرد.استخدام آنها در کارهای متفرقه سبک ،مراقبت و مشارکت دادن آنها در مجامع، بسیار در سلامتی و امید به زندگی این بیماران موثر است؛ این موارد به صورت جلسات گسترده کاردرمانی درکی-حرکتی کاردرمانی ذهنی-آموزشی بازی درمانی، گروه درمانی و گفتاردرمانی در مراکز و کلینیک های کاردرمانی و گفتاردرمانی انجام می شود.بیشترین عامل مرگ این بیماران در کودکی و بزرگسالی عفونت تنفسی است و این به دلیل نقص سیستم ایمنی این افراد است.مشکلات قلبی مادرزادی نیز باعث مرگ آنها شده و گاها مواردی ازمرگ بعلت زوال عقل دیده شده است.استفاده از صفحات راهنما توسط آکادمی های پزشکان جهت کمک به این بیماران مثمر ثمر است ،انستیتوی سلامت ملی ،کمک شایانی به والدین و خانواده بیماران جهت آگاهی ازچگونگی حمایت ها می کند.در کل ، مسیر زندگی بیمار سندرم داون بسیار پیجیده است و شرایط آنها نیازمند مراقبت های پزشکی، کاردرمانی،گفتاردرمانی و روانشناسی مختلف میباشد.

منبع:National institue health

مرکز کاردرمانی و گفتاردرمانی بامداد