سندرم داون

کلینیک توانبخشی و درمان سندروم داون در کرج

توانبخشی و درمان کودکان سندروم داون
سندرم داون معمول ترین مشکل کوروموزومی است که به ناتوانی عقلی منجر شده و مشکلات کلینیکی اضافه تری پدید می آورد که باعث تفاوت این افراد با افراد معمولی میشود.
تقریبا از هر 800 مورد تولد یک مورد تولد با سندرم داون اتفاق می افتد، در ایالات متحده آمریکا سالیانه 5000 تولد با سندرم داون رخ میدهد و بیش از 200هزار نفر در آمریکا با این اختلال زندگی می کنند.علت سندرم داون به زمان حاملگی و سن مادر مربوط میشود و سن بالای مادر در زمان بارداری علت اصلی این بیماری است.تریزومی 21 یا سندرم داون در ماههای 15 الی 28 حاملگی تشخیص داده می شود .
نامگذاری این بیماری در سال 1866 به (جان داون ) پزشک انگلیسی نسبت داده شده است که برای اولین بار این بیماری را شناخت و 90 سال بعد ترسیم نقشه کوروموزومی آن انجام شد .
در حال حاضر پیشرفت و اجتماعی شدن این بیماران بصورت فزاینده ای رشد کرده و حمایت ازبیماران و خانواده آنها انجام میشود اگر چه نابرابری در دسترسی به مراقبت های پزشکی و دیگر منابع حمایتی وجود دارد . بصورت قابل توجهی تفاوتهایی از لحاظ فنوتیپی و ناتوانی هوشی در این بیماران وجود دارد و نقص بهره هوشی آنها از متوسط تا شدید می باشد.
زمینه قومی و ناحیه جغرافیایی نیز در وقوع این بیماری تاثیر دارد.
کپی سه گانه از کوروموزوم 21 علت این بیماری است ،دویست الی سیصد ژن بر روی کوروموزوم 21 بعنوان فاکتورهای اپی ژنیک در بروز سندرم شرکت می کنند .تغییرات مولکولهای پروتیینی در تظاهرات متفاوت این بیماری نقش دارند.
غربالگری قبل از تولد و توالی یابی ژنها در پلاسمای مادر در تشخیص این سندرم بسیار مفید است.این غربالگری بی خطر و غیر تهاجمی ،استفاده از تست های تهاجمی نظیر آمینوسنتز یا تست نمونه برداری از مایع کوریونیک را کاهش داده است.
تغییرات کوروموزومی کودکان سندرم داون معمولا به شکلهای زیر رخ میدهد:
1/ عدم جدایی کوروموزومی میوتیک در تخم که در 95 درصد موارد دلیل اصلی میباشد و با افزایش سن مادر ریسک آن افزایش می یابد.
2 / جابجایی ،معمولا زمانی اتفاق می افتد که کوروموزوم 21 به کوروموزوم 14یا 21 یا 22 می چسبد.
3/ قسمت هایی از کوروموزوم 21 دوبله می شوند.
البته باید گفت آنالیز ژنتیکی کاریوتایپ ژنها که توسط آمینوسنتز و مایع کوریونیک انجام میشود 99 درصد دقیق تر است و برای تایید نهایی سندرم داون ضروری است.
تشخیص نهایی بعد از تولد:
در هنگام تولد پرستاران و پزشکان باید احتمال تولد نوزاد با سندرم داون را بدهند ،ارزیابی فیزیکی نوزاد ،دقیق ترین ابزار برای بررسی است و پزشکان حاذق تظاهرات ژنتیکی این بیماری را خوب می دانند که معمولا با شلی عضلات ،چین و چروک عضلات پشت گردن ،پل بینی تخت ،چشمان مورب رو به بالا ،چین بزرگ در کف دستان همراه است.
تعدادی از مشکلات کلینیکی در این بیماران معمول است و در بیشتر آنها دیده میشود که در صورت عدم پی گیری از ابتدای تولد باعث اختلال درسلامتی بیمار میشود.بنابراین آزمایش کامل خون ،اکوکاردیوگرام و بررسی ناهنجاری های گوارشی از ابتدای تولد توصیه میشود.
 
مدیریت درست مشکلات قلبی مادرزادی این بیماران باعث افزایش میانگین سنی آنها از سی سال به شصت سال شده است.
در سال 1973 میانگین طول عمر کودکان سندرم داون 30 سال بوده است که در سال 2002 به 60 سال رسیده است.
در 1.2 درصد تا 5.2 درصد از بیماران سندرم داون فشار بالای شریان ریوی همراه یا بدون ناراحتی قلبی مادرزادی وجود دارد .
شاید نوزادانی که در ابتدا علایم ریوی را نشان ندهند بعدها دچار علایم شوند .
درمان زودهنگام مشکلات قلبی و ریوی و انسداد مسیر هوایی میتواند از بدترشدن آنها جلوگیری کند.
مشکلات ریوی کودکان داون باید پیگیری شده زیرا مشکلات ریوی مشکلات بحرانی تری نظیر انسداد مسیر هوایی،آپنه خواب ،رفلاکس را بوجود می آورند.
فراهم نمودن شرایط ارتباطات اجتماعی مساله مهمی برای کاهش وابستگی و افزایش استقلال بیماران داون است.تشویق آنها به صحبت کردن و سخنرانی می تواند بسیار موثر باشد و اختلالات شنوایی در آنها باید کنترل شود زیرا خوب صحبت کردن نیازمند خوب شنیدن است.معمولا در این بیماران اختلالات شنوایی وجود داشته و در طول زمان نوسان می کند.
مانیتورینگ وزن و رشد این بیماران مهم است و چارتهایی استاندارد از وزن،قد و دور سر و نیز توده بدن وجود دارند تا وضعیت بیمار را کنترل کنند .برای کودکان 10 سال به بالا شاخص توده بدنی بسیار مهم بوده چرا که در 25 درصد بچه ها و 50 درصد بالغین چاقی اتفاق می افتد که افزایش وزن همراه با مشکلاتی نظیر آپنه خواب ،دیابت و بیماری های قلبی ریوی است