سندرم داون؛ تشخیص و درمان ،علت و علائم

این سندرم باعث بروز مشکلات یادگیری و همچنین مشکلات پزشکی که قلب، خون، سیستم گوارش و دیگر اندام‌ها را در بر می‌گیرد، می‌شود. مشکلات یادگیری و پزشکی در افراد مبتلا به سندرم داون می‌تواند خفیف یا حاد باشد. سندرم داون عارضه‌ای مادرزادی است که مادام‌العمر همراه فردمی ماند.

افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک مشکل کروموزومی هستند. کروموزوم‌ها اجزای ریز موجود در سلول‌ها هستند که نقشه بدن هر فردی را به صورتی که الان هست طراحی می‌کنند و شکل می‌دهند. افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند. این همان چیزی است که باعث بروز مشکلات آنها می‌شود و باعث می‌شود ظاهر آنها با بقیه اندکی تفاوت داشته باشد.

پزشکان نمی‌دانند چرا بعضی از نوزادان با سندرم داون متولد می‌شوند. ولی این را می‌دانند که با بالا رفتن سن مادر احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش می‌یابد.

نشانه های سندرم داون :

• چشمان مورب نوزاد
• فاصله زیاد بین شست پا و انگشت دوم نوزاد
• صورت تخت نوزاد
• ماهیچه‌های شل و آویزان نوزاد
• گوش‌هایی با شکل غیرطبیعی در نوزاد
• تنها دارای یک خط در کف دست نوزاد
• پوست زائد پشت گردن نوزاد

با بزرگ شدن این بچه‌ها، موارد زیر نیز ممکن است در آن‌ها دیده شود:

• تخت بودن بالای بینی
  • دندان‌های غیر عادی
• سر کوچک یا گردن کوتاه
• گوش‌های کوچک یا غیر طبیعی
  • دهان باز و بیرون ماندن زبان
• شکم برآمده و بیرون زده
  • دست‌های کوتاه و پهن

آیا آزمایشی برای تشخیص  سندروم داون وجود دارد؟

بله. زنان باردار این اختیار را دارند که قبل از تولد فرزندشان مبتلا بودن او را بیازمایند. پزشکان می‌توانند آزمایش‌های دوران بارداری را در زمان‌های متفاوتی در طول بارداری جهت بررسی مبتلا بودن جنین انجام دهند.
پس از تولد بچه نیز پزشک می‌تواند با انجام آزمایش خون مبتلا بودن نوزادی که مشکوک  است و نشانه‌هایی از آن را دارد تشخیص دهد.

مشکلات پزشکی ناشی از سندروم داون:

فرد مبتلا ممکن است دارای انواع مشکلات پزشکی باشد و همچنین دارای یک سری مشخصات ظاهری باشد که افراد دیگر ندارند. مشکلات پزشکی ذکر شده ممکن است روی اعضا و موارد زیر اثر بگذارند:

• تنفس
• قلب
  • خون
  • مفاصل
  • بینایی و شنوایی
  • پوست
• سیستم مبارزه با عفونت
  • سیستم گوارش
  • هورمون‌ها، که در واقع موادی هستند که کارکرد بدن را کنترل می‌کنند

تمام افراد مبتلا تمام این مشکلات را تجربه نمی‌کنند.

مشکلات یادگیری ناشی از سندروم داون :

بچه‌های مبتلا دیرتر می توانند که بنشینند، راه بروند و حرف بزنند. به این امر “تاخیر در رشد” (developmental delay) می‌گویند. تقریباً تمام افراد مبتلا ناتوانی فکری و آی کیو پایین دارند. آنها ممکن است مشکلات گفتاری و حافظه‌ای داشته باشند و سطح این مشکلات می‌تواند خفیف یا حاد باشد.
بچه‌ها ممکن است مشکلات رفتاری نیز داشته باشند. به عنوان مثال ممکن است نتوانند ثابت بنشینند یا ممکن است رفتارهای پرخاشگرانه داشته باشند. ولی این امر در مورد تمام این بچه ها صادق نیست.

امکان بارداری زنان مبتلا به سندروم داون:

بله. زنان مبتلا  می‌توانند باردار شوند. اگر دختری دارید که مبتلا است با او در رابطه با روابط جنسی و روش‌های پیشگیری صحبت کنید.

بچه‌های مبتلا به سندروم داون باید به پزشک مراجعه کنند؟

بله. بچه‌های مبتلا به سندرم داون باید به طور مرتب به پزشک مراجعه کنند و چکاپ داشته باشند. پزشک آنها را معاینه خواهد کرد و آزمایش‌هایی جهت بررسی مشکلاتی که ممکن است به واسطه سندرم داون بوجود آید تجویز کند. آنگاه او در اسرع وقت برای درمان این مشکلات اقدام خواهد کرد.

درمان سندروم داون:

اکثر مشکلاتی که توسط سندرم داون بوجود می‌آیند قابل درمان هستند. به عنوان مثال مشکل قلبی از راه جراحی قابل درمان است. و یا مثلاً با استفاده از عینک طبی می‌توان مشکل بینایی بچه مبتلا را حل کرد. مشکلات و تاخیر در عملکردهای جسمی و ذهنی و رسیدن به حداکثر استقلال از طریق جلسات منظم کاردرمانی و گفتاردرمانی

زندگی فرد مبتلا به سندروم داون :

بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون زندگی کامل و خوشایندی را تجربه می‌کنند. ولی معمولاً برای انجام کارهای روزمره خود نیاز به کمک دارند.
مراقبت از فرد مبتلا به سندرم داون بالا و پایین خود را دارد. اگر مراقبت از فرد مبتلا به سندرم داون برای شما دشوار است، با پزشک خود مشورت کنید. او می‌تواند برای کمک گرفتن شما را راهنمایی کند.

منبع:

رفرنس معتبر پزشکی UpToDate